СМА – эти три буквы все чаще мелькают то на плакатах в общественном транспорте, то в очередном ролике о сборе средств на телевидении. Редкое генетическое заболевание стало слишком частым явлением в наши дни.

Все дело в том, что еще десять лет назад лекарства от спинальной-мышечной атрофии не было, такие дети либо сразу были признаны нежизнеспособными, либо жили только за счет поддерживающих занятий и массажей. Сегодня оно есть. И родители стараются делать все возможно, чтобы его получить.

Всего один укол заместительного препарата «Золгенсма» стоит более 150 миллионов рублей. Самое дорогое лекарство в мире занесено в Книгу рекордов Гиннесса. Это первый в мире генно-заместительный препарат. Его начали применять только в 2019 году. Проблема в том, что «Золгенсма» пока не зарегистрирована на территории Российской Федерации. Поэтому родителям приходится собирать сумму более двух миллионов долларов самим. 

Что же такое СМА и какие на сегодняшний день есть способы лечения этого генетического заболевания рассказывает исполняющая обязанности заведующего отделением Неврологии ГАУЗ СО ОДКБ Кристина Невмержицкая